Down Syndrome O trisomie 21
Informations sur les maladies
Down Syndrome O trisomie 21
Syndrome
Down ou trisomía 21.
Anomalie
chromosomique qui donne comme résultat l'apparition de 47 chromosomes au lieu des 46 habituels, par l'existence de trois copies du chromosome nombre 21 au lieu des deux normales.
Le chromosome additionnel
change
complètement le
développement
ordonné du corps et le
cerveau
.
Diagnostic et traitement.
Diagnostic.
Le diagnostic se il y
a
quelques jours après l'accouchement en prenant des échantillons de sang du pied de de celui récemment né qui sont envoyé aux Centres de Biologie Moléculaire; où on fait l'étude
génétique
.
Traitement.
Il n'y
a
pas traitement pour la
maladie
, sauf éviter les
maladies
opportunistes ou traiter
celles
- ci à temps.
Complications.
Le
système
de défenses immunologiques est généralement sérieusement difficile, ce pourquoi toute
maladie
peut gravement affecter plus qu'à toute personne normale.
Les
maladies
infectieuses
infantiles, la
méningite
et en général toutes les affections organiques qui suivent avec inflammation et
infection
, sont plus graves dans ces patients.
L'espoir de vie (durée de de cette dernière) est raccourci, indépendamment des complications citées, pour cause inconnue, probablement
génétique
.
Prévision.
Les affections de
syndrome
de Down
a
une vie relativement courte, avec un retard
mental
variable, en pouvant porter des vies utiles et utiles pour lui - même et les autres; surtout s'ils trouvent l'environnement affectif et intellectuel adéquat.
Prévention.
Analyse
génétique
(et tu prouves comme l'amniocentèse ou la biopsie de corion) dans la mère enceinte pour déterminer la présence ou non de
maladies
génétiques
- y compris la trisomía 21 - dans les premières semaines de
grossesse
.
Causes.
Ils ne sont pas connus.
Un de de
chaque
800 à 1. 000
enfants
sont affecté par cette malformation chromosomique.
Il peut se produire à tout âge de la paire,
mais
plus añosa des possibilités est la femme au moment de la conception plus ont que le fils le présent, surtout à partir de 35 ans maternel.
Signes et symptômes.
Il existe de 50 décrits bien qu'il soit rare qu'apparaissent tous. Ceux plus caractéristiques sont:
Manque de ton
musculaire
.
Yeux élargis avec la peau pliée dans le coin de l'oeil (appelé epicanto ou il plie mongoloide, pour rappeler le présent dans les populations orientales)
Hyperflexibilité membres et extrémités.
Mains petites et larges avec une seule ride dans le palmier.
Larges pieds et courts
doigts
.
Pont du nez aplani.
Petits oreja.
Court
col
.
Petite tête.
Pleurs courts et criards dans l'enfance.
Ils sont des personnes avec un bas coefficient intellectuel,
mais
une grand afectividad.
Facteurs de risque.
On
a
déjà commenté la relation entre l'âge maternel et le
syndrome
de Down; tout au plus avancée est la première, augmentent les possibilités.
On n'a pas déterminé d'autres facteurs de risque.
C'est une modification individuelle des
cellules
sexuelles, ce pourquoi sa présence ne veut pas dire que les grossesses ultérieures doivent être touchées inévitablement.
Produits Connexes