La maladie de Huntington

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La maladie de Huntington
Maladie de Huntington.

Une maladie dégénérative héréditaire du cerveau qui affecte initialement surtout la coordination canot à moteur.

La maladie se présente dans les deux sexes, en se manifestant en général à partir de la quarantaine, bien qu'elle puisse alors apparaître avant, étant de cours plus rapide.

A affectée entre des 7 et 10 par 100. 000 en Europe et aux Etats - Unis de l'Amérique.

Complications.

Les infections sont fréquentes et les traumatismes.

Prévision.

La progression de la maladie est généralement lente, en passant entre 15 à 20 années depuis le début des symptômes jusqu'au décès.

Contre plus précoce le début de la maladie est, plus rapide est généralement la progression.

Actuellement, bien qu'il y ait des lignes de recherche ouvertes très prometteuses, il n'existe pas traitement pour cette maladie.

Prévention.

Conseil génétique (aux transporteurs)

Au moyen de techniques de génétique moléculaire on peut effectuer le diagnostic prénatal.

Diagnostic et traitement.

DIAGNOSTIC.

Le diagnostic est effectué par la visite clinique et l'exploration neurologique.

Au moyen de techniques de génétique moléculaire on peut effectuer le diagnostic presymptomatique.

Parfois on emploiera des essais complémentaires, comme imagerie cérébrale (CAT, RMN ou d'autres) pour écarter d'autres causes de la clinique.

TRAITEMENT.

Il n'a pas traitement effectif.

Mesures générales.

Aides pour la deambulación, mesures de sécurité dans l'environnement du patient.

Antidépressifs,

Antagonistes dopaminérgicos.

Activité.

On effectuera toutes les activités que l'état du patient permet.

Régime.

Parfois il peut être nécessaire de recourir aux régimes pâteux ou liquides.

Informez à son médecin si.

Il a fièvre.

Il présente des symptômes nouveaux: les médicaments que l'ils peuvent prescrire ont des effets secondaires.

Signes et symptômes.

En apparaissant sur les 35 à 40 années, il commence avec des modifications des canots à moteur:

grimace,

modifications dans la vocalise,

mouvements irréguliers et arythmiques des jambes.

Peu ensuite apparaît une demencia progressive compare aux désordres des moteurs, en pouvant prédominer:

dépression,

modifications du comportement,

instabilité émotive y.

demencia progressive.

Facteurs de risque.

Héréditaire dans la plupart des cas.

Causes.

On a découvert que la maladie est provoquée par une mutation génétique qui élargit l'extrémité d'une protéine, en la transformant toxique pour les cellules cérébrales, les neurones.

Son accumulation produit le décès progressif des neurones, puisqu'elle provoque qu'ils se suicident.

En général c'est une maladie héréditaire dominante (il se montre pourvu qu'on transmette le défaut d'un progenitor) mais on donne des cas expontáneos.

La probabilité de transmettre la maladie à un descendant est de de 50%.


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